雷特综合征

词语解释

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。