基本信息中文名：巨大血小板病 英文名：giga-thrombocytopathia 别 名：Bernard-Soulier综合征概述巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。 1948年，Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病又称“Bernard-Soulier综合征”1975年Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷流行病学本病罕见，世界范围内发...